జీవితం యొక్క ప్రారంభ క్షణాలు, వారసత్వం మరియు పర్యావరణం యొక్క పరస్పర చర్య శిశువులను ఆకృతి చేయడానికి కలిసి పనిచేస్తాయి. పిల్లవాడు తల్లిదండ్రుల యొక్క అనేక లక్షణాలను వారసత్వంగా పొందవచ్చు మరియు ఇది పర్యావరణం యొక్క ప్రభావంతో మరింత వ్యక్తీకరించబడవచ్చు, ఆకృతి చేయబడవచ్చు లేదా నిశ్శబ్దంగా ఉండవచ్చు.
జన్యుపరమైన వ్యాధి అంటే ఏమిటి?
జన్యుపరమైన రుగ్మత అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA లో అసాధారణత వలన కలిగే వ్యాధి. అసాధారణతలు కేవలం ఒక జన్యువు వలె చిన్నవిగా ఉండవచ్చు లేదా అవి మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల కూడిక లేదా వ్యవకలనాన్ని కలిగి ఉంటాయి.
కొన్ని జన్యుపరమైన రుగ్మతలు తల్లిదండ్రుల నుండి నేరుగా సంక్రమిస్తాయి, ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఇప్పటికే ఉన్న జన్యువులు లేదా జన్యువుల సమూహంలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పుల ఫలితంగా ఉండవచ్చు. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు జన్యుపరమైన రుగ్మత లేదా లక్షణాలలో మార్పుకు దారితీయవచ్చు.
ఈ ఉత్పరివర్తనలు హానెట్మైన రసాయనాలు లేదా ధూమపానం, మద్యం మరియు ఇతర రసాయనాల వంటి రేడియేషన్‌కు గురికావడం వల్ల సంభవించవచ్చు. కణం విభజించబడినప్పుడు DNA విఫలమైనప్పుడు కూడా ఇది జరుగుతుంది.
ఉత్పరివర్తనలు తటస్థంగా ఉండవచ్చు మరియు ఎటువంటి ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండవు, లేదా ప్రోటీన్‌ను మెరుగుపరచవచ్చు మరియు ప్రయోజనకరంగా ఉండవచ్చు లేదా దెబ్బతిన్న ప్రోటీన్ మరియు వ్యాధులకు కారణం కావచ్చు.
వివిధ రకాల వారసత్వం ఏమిటి?
జన్యుపరమైన రుగ్మతను నాలుగు విస్తృత సమూహాలుగా విభజించవచ్చు-ఒకే జన్యు రుగ్మత, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, మైటోకాన్డ్రియల్ రుగ్మత మరియు బహుళ కారకాల రుగ్మత.
ఒకే జన్యు వారసత్వం
ఒకే జన్యు వారసత్వాన్ని అయస్కాంత వారసత్వం అని కూడా అంటారు. ఈ రకమైన వారసత్వం ఒకే జన్యువు యొక్క మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలుగుతుంది. 6,000 కంటే ఎక్కువ తెలిసిన ఒకే-జన్యువులు చాలా సాధారణమైనవి. ఒకే జన్యు రుగ్మతకు ఉదాహరణలు సిస్టిక్ ఫైబ్రాయిడ్స్, రక్తహీనత, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్, హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి మరియు హెమోక్రోమాటోసిస్.
బహుళ కారకాల వారసత్వం
బహుళ కారకాల వారసత్వం సంక్లిష్ట వారసత్వం. ఈ రుగ్మతలు పర్యావరణం మరియు బహుళ జన్యువులలో మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనల కలయిక వలన సంభవిస్తాయి.
బహుళ కారకాల వారసత్వానికి ఉదాహరణలు అధిక రక్తపోటు, గుండె జబ్బులు, అల్జీమర్స్ వ్యాధి, ఆర్థరైటిస్, ఊబకాయం, మధుమేహం మరియు క్యాన్సర్. మల్టీఫ్యాక్టోరియల్ వారసత్వం వేలిముద్రల డిజైన్లు, ఎత్తు, కంటి రంగు మరియు చర్మం వంటి వారసత్వ లక్షణాలను కూడా వర్ణిస్తుంది.
మైటోకాన్డ్రియల్ వారసత్వం
సెల్యులార్ శ్వాసక్రియలో పాల్గొనే చిన్న గుండ్రని లేదా రాడ్ లాంటి అవయవాలైన మైటోకాండ్రియా యొక్క ఉత్పరివర్తనాల వల్ల మైటోకాన్డ్రియల్ వారసత్వం ఏర్పడుతుంది. మైటోకాన్డ్రియల్ DNA ఎల్లప్పుడూ ఆడ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది. మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధులకు ఉదాహరణలలో ఆప్టిక్ అట్రోఫీ అనే కంటి వ్యాధి, ఒక రకమైన మూర్ఛ మరియు ఒక రకమైన చిత్తవైకల్యం ఉన్నాయి.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు అనేది 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానితో సమస్యల వల్ల ఏర్పడే పరిస్థితుల సమూహం, ఇవి జన్యువులను కలిగి ఉన్న శరీర కణంలోని నిర్మాణాలు. ప్రతి జత పురుషుడి నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ మరియు స్త్రీ నుండి మరొక క్రోమోజోమ్ ద్వారా ఏర్పడుతుంది.
ఒక అసాధారణత ఏదైనా ఒక క్రోమోజోమ్ లేదా అనేక క్రోమోజోమ్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది. క్రోమోజోమ్ అసాధారణత అనేక అసాధారణతలకు కారణమవుతుంది, అవి సాధారణంగా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు లేదా పుట్టకముందే శిశువు మరణం.
శిశువులపై జన్యువుల ప్రభావం
DNAతో రూపొందించబడిన జన్యువు అనేది వారసత్వం యొక్క ప్రాథమిక భౌతిక మరియు క్రియాత్మక యూనిట్. మానవ శరీరంలో 2 మిలియన్లకు పైగా జన్యువులు ఉన్నాయి. ప్రతి వ్యక్తిలో ప్రతి జన్యువు యొక్క 2 కాపీలు ఉన్నాయి – ఒకటి తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి.
చాలా మంది వ్యక్తులు ఒకే రకమైన జన్యువులను కలిగి ఉంటారు, కానీ వివిధ వ్యక్తులలో తక్కువ సంఖ్యలో జన్యువులు భిన్నంగా ఉంటాయి. ఈ చిన్న భిన్నమైన జన్యువులు వ్యక్తి యొక్క ప్రత్యేక భౌతిక లక్షణాలకు దోహదం చేస్తాయి.
కొన్నిసార్లు పిల్లలు వారి తల్లిదండ్రులు లేదా సోదరులు మరియు సోదరీమణులుగా కనిపిస్తారు మరియు కొన్నిసార్లు వారు కుటుంబంలో ఎవరితోనూ సారూప్యత కలిగి ఉండరు. పిల్లలు వారి DNAలో 50% తండ్రి మరియు తల్లితో పంచుకుంటారు, కాబట్టి వైవిధ్యానికి తగినంత స్థలం ఉంది.
మానవ DNA గురించి కొన్ని ఆశ్చర్యకరమైన వాస్తవాలు
- ఒకే జన్యువు ద్వారా నియంత్రించబడే కొన్ని లక్షణాలలో ఎర్రటి జుట్టు ఒకటి;
- వ్యక్తీకరణలు వంశపారంపర్యంగా ఉండవచ్చు. పుట్టుకతో అంధులుగా ఉన్న వ్యక్తులు ఏకాగ్రత, కోపం, అసహ్యం, ఆనందం, ఆశ్చర్యం మరియు విచారం కోసం చాలా ఖచ్చితమైన ముఖ కవళికలను కలిగి ఉంటారని ఒక అధ్యయనం చూపిస్తుంది. ఫలితాలు జన్యుపరమైన లింక్‌ను సూచిస్తున్నాయి ఎందుకంటే అంధులు ఇతరులను చూడటం ద్వారా వ్యక్తీకరణలను నేర్చుకోలేరు.
- బట్టతల అనేది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రావచ్చు. తండ్రి మరియు తల్లి నుండి వచ్చే బహుళ జన్యువులు జుట్టు రాలడంలో పాత్ర పోషిస్తాయి.
- నాలుక చుట్టడం, గుంటలు, గడ్డం చీలిక వంటి సాధారణ జన్యు లక్షణాలు తల్లిదండ్రులలో ఎవరి నుండి అయినా సంక్రమిస్తాయి.
- వ్యక్తిత్వ లక్షణాలు, సామాజిక ప్రవర్తన , తెలివితేటలు మరియు కొన్ని ఇతర లక్షణాలు సంక్లిష్ట లక్షణాలు, ఇవి అనేక జన్యుపరమైన కారకాలు మరియు పర్యావరణం ద్వారా ప్రభావితమవుతాయి. ఈ లక్షణాలను నిర్మించడంలో బహుళ జన్యువులు ఉన్నాయి. జన్యు లక్షణాలను పర్యావరణ కారకాల నుండి వేరు చేయలేము కానీ వ్యక్తి యొక్క వ్యక్తిత్వం, ప్రవర్తన మరియు తెలివితేటల అభివృద్ధిలో జన్యువులు కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. ఈ జన్యువులను గుర్తించడం కూడా కష్టం.
